Skupi i nedostatni lijekovi te nedostatak pravilne rehabilitacije tek su neki od brojnih problema s kojima se susreću oboljeli od rijetkih bolesti, a kojih je, kako se procjenjuje, u Hrvatskoj oko 100 tisuća.
Predstavnici udruga oboljelih i predstavnici zdravstvenih institucija upozorili su na nužnost osiguranja prepoznatljivosti rijetkih bolesti u sustavu zdravstva i socijalne skrbi.
Član upravnog odbora Europske organizacije za rijetke bolesti Mirando Mrsić napomenuo je kako u EU postoje akti koji omogućavaju oboljelima od rijetkih bolesti da ako do dijagnoze ne mogu doći u svojoj zemlji, mogu je na teret zdravstvenog sustava potražiti u inozemstvu, izrazivši nadu kako će uskoro to biti slučaj i u Hrvatskoj.
Do kraja godine, kako je rečeno, trebao bi biti donesen nacionalni plan za rijetke bolesti koji bi omogućio oboljelima da dođu do terapije, dijagnostike, ali i socijalnih prava.
Predsjednica Nacionalnog povjerenstva za razvoj i praćenje programa za rijetke bolesti pri Ministarstvu zdravstva i socijalne skrbi Ingeborg Barišić, rekla je kako bi donošenje nacionalnog plana za rijetke bolesti pomoglo utvrđivanju broja oboljelih jer, kako je kazala, ako se ne zna njihov broj, ne može se niti planirati njihova zdravstvena zaštita. Nacionalni program imao bi nekoliko prioriteta među kojima su stvaranje registra oboljelih, podizanje svijesti o problemima osoba s rijetkim bolestima, formiranje centara izvrsnosti za liječenje takvih osoba, podupiranje rada udruga oboljelih, te unaprijeđenje prevencije, dijagnostike i liječenja.
Ravnatelj KBC-a Zagreb Željko Reiner ustvrdio je kako, kada je riječ o oboljelima od rijetkih bolesti, posebno djeci, ne pate samo oni, već cijele njihove obitelji.
Bolest se smatra rijetkom kada je njezina učestalost manja od pet oboljelih na deset tisuća stanovnika, pojasnila je predsjednica Hrvatske udruge za rijetke bolesti Vlasta Zmazek dodajući da se procjenjuje kako postoji šest do osam tisuća rijetkih bolesti.
Pokrovitelj obilježavanja Međunarodnog dana rijetkih bolesti predsjednik Republike Ivo Josipović u svojoj je video poruci podržao inicijativu za donošenje nacionalnog plana za rijetke bolesti, ustvrdivši kako ti pacijenti jesu rijetki, ali trebaju biti jednaki.