ZAGREB/MONTREAL, 10. svibnja (Hina) - U potrazi za genetskim uzrocima epilepsije znanstvenici su dosad postigli tek djelomične uspjehe, no kako tvrdi stručni časopis "Nature Genetics", kanadski su znanstvenici, analizirajući DNK jedne
ugrožene obitelji utvrdili karakterističnu gensku mutaciju i tako ušli u trag uzročniku jednog od najrasprostranjenijih oblika epilepsije.
ZAGREB/MONTREAL, 10. svibnja (Hina) - U potrazi za genetskim
uzrocima epilepsije znanstvenici su dosad postigli tek djelomične
uspjehe, no kako tvrdi stručni časopis "Nature Genetics", kanadski
su znanstvenici, analizirajući DNK jedne ugrožene obitelji
utvrdili karakterističnu gensku mutaciju i tako ušli u trag
uzročniku jednog od najrasprostranjenijih oblika epilepsije.#L#
Dosad su bila poznata neka nasljedna svojstva, vezana uz različite
oblike bolesti živaca. Ipak, baš kod izrazito raširenih, tzv.
generaliziranih tipova napadaja koji pogađaju obje polovice mozga,
znanstvenici nisu stigli daleko.
Guy Rouleau i njegovi suradnici s montrealskog sveučilišta McGill,
nastoje identificirati uzročnika tog oblika bolesti, od kojega
boluje oko 0,4 posto stanovništva.
Oni su utvrdili gensku mutaciju koja, čini se, uzrokuje mladenačku
epilepsiju. Kod te varijante, napadaji započinju još u mladosti i
manifestiraju se iznenadnim i vrlo snažnim mišićnim trzajima.
Ruleau i njegovi suradnici istraživali su nasljedne osobine
četrnaest članova jedne francusko-kanadske rodovske zajednice, u
kojoj su se izrazito često pojavljivali simptomi oblika
epilepsije. Znanstvenici su otkrili kod osam ugroženih osoba
identičnu mutaciju na jednom genu označenom kao GABRA1. Preostali
članovi nisu imali takvu promjenu.
Gen kodira jednu podjedinicu tzv. GABAA-receptora, koja je
sudjeluje u prijenosu signala između neurona. Laboratorijskim je
pokusima utvrđeno da genska mutacija stvarno škodi funkciji
receptora. Znanstvenici pretpostavljaju da bi različite promjene
GABAA molekula mogle igrati središnju ulogu kod rasprostranjenog
oblika epilepsije.
Daljnja bi istraživanja mogla dovesti do razvoja lijekova, nada se
Rouleau.
(Hina) kt dgk