I ovaj put udruge oboljelih i liječnici koji se bave liječenjem rijetkih bolesti zatražit će da se donese nacionalni plan za rijetke bolesti kojim bi se uspostavila veća dostupnost zdravstvene zaštite, uveo registar oboljelih i mreža zdravstvenih centara izvrsnosti te osnažio rad udruga koje se bave specifičnim problemima tih ljudi.
Riječ je, naime, o teškim i kroničnim bolestima koje su često degenerativne i smrtonosne, a u pedeset posto oboljelih prvi se simptomi javljaju u djetinjstvu. Rijetkima se smatraju bolesti koje se javljaju u manje od pet pojedinaca na 10.000 stanovnika, a stručnjaci procjenjuju da je u Hrvatskoj oko 30 tisuća takvih bolesnika.
Predsjednica Hrvatske udruge za rijetke bolesti Vlasta Zmazek ističe da udruge zajedno sa strukom najčešće pritiskom na zdravstvene vlasti postižu da se neka terapija, koja je ili rijetka ili skupa, primijeni u nas.
Upornim zajedničkim radom s HZZO-om udruga Debra uspjela je da se oboljelima od bulozne epidermolize (tzv. djeca leptiri) osiguraju oblozi za previjanje rana u količini koja im je potrebna. Također, 4. svibnja ove godine bio je vrlo važan datum za oboljele od fenilketonurije jer je konačno na listu lijekova uvrštena niskoproteinska hrana kao zamjena za mlijeko, jaja, tijesto, rižu te preparat za aminokiseline, koja je nužna u prehrani oboljelih od te bolesti, istaknula je Zmazek.
Obitelji oboljelih nailaze na velike teškoće u traženju odgovarajuće terapije za svoje članove jer su im potrebni lijekovi čiji razvoj i proizvodnja, u normalnim tržišnim uvjetima, za farmaceutsku industriju zbog malobrojnih korisnika nisu profitabilni. Takvi su lijekovi zato dobili naziv "lijekovi siročad", a za njihovu su proizvodnju potrebni dodatni ekonomski stimulansi, smatraju udruge pacijenata.
Na drugoj nacionalnoj konferenciji ponovno će se okupiti pacijenti i njihove obitelji, njih oko 150, kako bi razmijenili iskustva i sastali se s liječnicima u drugačijem okruženju te kako bi radi rješavanja svojih problema institucijama ponovno ponudili partnerstvo.