Skup je okupio dvjestotinjak vodećih stručnjaka iz različitih grana medicine iz tridesetak zemalja.
Kako je istaknuo jedan od organizatora skupa prof. dr. Dragan Primorac, koji se tim područjem medicine bavio devedesetih godina prošlog stoljeća u SAD-u, tu bolest uzrokuje nedostatak kolagena, a od nje u Hrvatskoj boluje stotinjak ljudi.
Bolest je nasljedna, a znanstvenici različitih struka pokušavaju pronaći način koji bi bolesnicima omogućio što kvalitetniji život, kazao je Primorac.
On je dodao kako je naglasak na multidisciplinarnom pristupu liječenju i rehabilitaciji, jer do sada lijek za tu bolest nije pronađen. Najbolji je individualni pristup, uz timsko djelovanje, kako bi se održao bolesnikov sustav kretanja i poboljšala njegova kvaliteta života, naglasio je.
Trodnevni skup zajednički su organizirali Hrvatski liječnički zbor, Hrvatsko društvo za humanu genetiku i Hrvatsko društvo za rijetke bolesti, a poktovitelj je Europska udruga za rijetke bolesti.
Osteogenesis imperfecta je multisistemska bolest koja se, među ostalim, najčešće očituje velikim brojem prijeloma, počevši još od dječje dobi, a vrlo česte posljedice su brojne deformiranosti.
Dosadašnja istraživanja pokazuju da je osim kolagena tipa I (najobilnijeg proteina u ljudskom organizmu) za nastanak bolesti krhkih kostiju odgovorno deset različitih gena.