NEW YORK, 10. svibnja (Hina/Reuters) - Sudjelujući u pokušajima "čitanja" svih genetskih uputa u ljudskome tijelu, međunarodna skupina znanstvenika dovršila je nacrt svih gena na 21. kromosomu. Taj je kromosom najpoznatiji po svojoj
ulozi u Downovu sindromu, a pretpostavlja se da ima ulogu i u bolestima poput Alzheimerove i nekih tipova raka.
NEW YORK, 10. svibnja (Hina/Reuters) - Sudjelujući u pokušajima
"čitanja" svih genetskih uputa u ljudskome tijelu, međunarodna
skupina znanstvenika dovršila je nacrt svih gena na 21. kromosomu.
Taj je kromosom najpoznatiji po svojoj ulozi u Downovu sindromu, a
pretpostavlja se da ima ulogu i u bolestima poput Alzheimerove i
nekih tipova raka. #L#
Istraživači iz Japana, Europe i Sjedinjenih Država otkrili su da
21. kromosom, kako se čini, ima upola manje gena od 22. koji je
odgonetnut prošle godine. To znači da bi cijeli ljudski genom mogao
biti mnogo manji nego što su stručnjaci predvidjeli. Prema najavama
otkriće će biti objavljeno u časopisu "Nature" od 18. svibnja, a od
8. svibnja može se pogledati na Web stranicama tog časopisa
(http:www.nature.com).
Svaka stanica u ljudskome tijelu nosi 23 para kromosoma, a svaki se
par sastoji od po jednoga kromosoma svakog roditelja. Kromosomi
nose gene koji upravljaju razvojem tijela. Otkrivanje tih
genetskih uputa moralo bi znanstvenicima omogućiti bolje
razumijevanje i lakše liječenje bolesti - uključujući i Downov
sindrom, čest genetski uzrok mentalne retardacije. Gotovo svi
slučajevi Downova sindroma događaju se kad dijete naslijedi treću
kopiju 21. kromosoma.
Ipak, ne slažu se svi s time da su tri kopije jedini uzrok
poremećaja, rekao je Roger H. Reeves, profesor fiziologije na
medicinskom fakultetu Sveučilišta "Johns Hopkins" u Baltimoreu. On
kaže kako je izrada karte 21. kromosoma "veliki korak naprijed jer
definira sve moguće uzročnike koji sudjeluju u Downovu sindromu".
Kad budu raspolagali informacijama o svim genima toga kromosoma,
istraživači će moći ispitati koji gen nosi rizik za Downov sindrom,
ako ga neki uopće nosi. Možda sama činjenica što netko ima treću
kopiju 21. kromosoma "ima velik učinak samo zato što je još jedan
element na nestabilnoj podlozi", primijetio je Reeves.
Izrađujući kartu 21. kromosoma, istraživači pod vodstvom
Yoshiyukija Sakakija iz Znanstvenoga centra za ispitivanje genoma
"RIKEN" u Japanu, otkrili su da on ima 225 aktivnih gena - od kojih
je 127 otprije poznato. S druge strane, prijašnja ispitivanja
pokazala su da 22. kromosom ima 545 gena. Oba su kromosoma mala i
predstavljaju samo 2 posto ljudskoga genoma, tvrde istraživači.
Ipak, na temelju veličine tih dvaju kromosoma, ljudsko tijelo moglo
bi imati samo oko 40.000 gena, a to je mnogo manje od dosadašnjih
procjena koje su bile u rasponu od 70.000 do 140.000.
Sakaki i njegovi kolege primjećuju da je kod 21. kromosoma čudno to
što njegovi dugi nastavci ne sadrže gene. Oni pretpostavljaju da
slična područja bez gena ili s malobrojnim genima postoje i na
drugim kromosomima, ali se još ne zna imaju li takva područja ikakvo
značenje.
Prema izvješću, mutacije u 14 poznatih gena 21. kromosoma povezane
su s jednim oblikom Alzheimerove bolesti, bolešću Loua Gehriga i
drugim bolestima. Osim toga, promjene u specifičnim dijelovima
kromosoma primijećene su i u nekih vrsta raka.
"Sad nam predstoji otkrivanje funkcija svih tih gena na 21.
kromosomu", kažu istraživači.
Ova potpuna analiza, zaključuju autori, snažno će utjecati na
pokušaje da se otkrije kako se razvijaju poremećaji vezani uz 21.
kromosom te da se stvore novi načini liječenja.
(Hina) dgk dgk