LONDON, 6. veljače (Hina/Reuters) - Jedna francuska obitelj pomogla je međunarodnoj skupini znanstvenika da otkriju koji je genetski mehanizam odgovor za nasljedan oblik smrtonosne bolesti srca što pogađa naizgled zdrave mlade
osobe.
LONDON, 6. veljače (Hina/Reuters) - Jedna francuska obitelj
pomogla je međunarodnoj skupini znanstvenika da otkriju koji je
genetski mehanizam odgovor za nasljedan oblik smrtonosne bolesti
srca što pogađa naizgled zdrave mlade osobe. #L#
Mnogo članova te obitelji pati od poremećaja nazvanog sindrom
produženoga QT intervala (Long QT Syndrome ili LQTS) koji izaziva
srčanu aritmiju, nepravilan rad srca.
Proučavanjem članova obitelji znanstvenici u francuskom
nacionalnom istraživačkome institutu ISERM u Nantesu zajedno s
američkim istraživačima otkrili su svima zajedničku mutaciju na
genu koji kontrolira bjelančevinu povezanu s ionskim kanalima,
porama u stanicama srčanoga mišića.
Ta bjelančevina, ankirin-B, organizira sa svakim otkucajem srca
protok kemijskih tvari, poput kalcija, kalija, natrija i klora, u
stanicu i iz nje.
"Otkrili smo posve nove mehanizme srčane aritmije, koji se temelje
na koordinaciji tih različitih kanala", rekao je Vann Bennett iz
medicinskoga instituta Howard Hughes (HHMI)u medicinskome centru
sveučilišta Duke u Sjevernoj Karolini.
Istraživači vjeruju da bi ta bjelančevina mogla biti meta budućih
terapija srčane aritmije.
"Taj bi lijek ciljao na ankirin", kaže Peter Mohler, znanstvenik u
HHMI koji je sudjelovao i istraživanju čiji su rezultati objavljeni
u srijedu u znanstvenome časopisu Nature.
"On povećava djelotvornost međustanične signalizacije", dodao je u
jednom intervjuu.
Budući da ankirin kontrolira i staničnu komunikaciju u mozgu i
gušterači, mogao bi biti važan i u liječenju drugih tipova
bolesti.
Mohler vjeruje da on ima potencijal i za otkrivanje osoba s
aritmijom.
Mnogi članovi ispitane francuske obitelji imali su samo jedan
normalan primjerak gena pa zato imaju i samo polovinu normalne
količine ankirina. Pedesetpostotna je i vjerojatnost da će
roditelj s mutacijom prenijeti defekt na dijete.
Nakon identificiranja mutacije, poznate kao E1425G, istraživači su
testirali njezin utjecaj na genetski modificirane miševe sa
sličnom mutacijom.
Otkrili su u tih životinja smanjen ili varijabilan srčani ritam i
sličan prekid u ionskim kanalima.
"Iznenadna smrt ljudi s tom mutacijom događa se nakon fizičkoga
napora ili iznimnoga emotivnog stresa", kaže Mohler.
"Jedan od članova te francuske obitelji iznenada je umro u 37.
godini dok je trčao uzbrdo. Zato smo željeli vidjeti hoće li se isto
dogoditi i s miševima", dodao je.
Kad su miševi izvrgnuti naporu i primili injekciju hormona koji
stimulira srce, osam miševa s mutacijom uginulo je, a miševi bez
defekta dobro su se osjećali.
Znanstvenici sad pokušavaju kontrolirati količinu te bjelančevine
u stanicama i otkriti druga područja na tijelu na kojima ona može
biti povezana s bolestima.
(Hina) vm dgk