WASHINGTON, 1. srpnja (Hina/Reuters) - Znanstvenici su otkrili mutacije gotovo 200 gena koje izazivaju srčane bolesti, dijabetes i shizofreniju. Njihova su otkrića, ističu, velik korak u otkrivanju načina na koji geni uzrokuju
podložnost ljudi na neke bolesti.
WASHINGTON, 1. srpnja (Hina/Reuters) - Znanstvenici su otkrili
mutacije gotovo 200 gena koje izazivaju srčane bolesti, dijabetes i
shizofreniju. Njihova su otkrića, ističu, velik korak u otkrivanju
načina na koji geni uzrokuju podložnost ljudi na neke bolesti. #L#
Rezultati dva istraživanja opisana u časopisu "Nature Genetics",
pokazuju da postoji između 240.000 i jednog milijuna malih promjena
u kodiranju gena koje mogu uzrokovati bolesti.
"Varijacije gena znatne su i raširene kod ljudi širom svijeta",
rekao je Aravinda Chakravarti s medicinskog fakulteta sveučilišta
"Case Western Reserve" u Ohiu koji je vodio jedno od istraživanja.
Chakravarti i njegovi suradnici ispitali su 75 različitih gena za
koje se zna da sudjeluju u pojavi visokoga krvnog tlaka, u skupini
od 40 Afrikanaca i 32 Amerikanca europskoga podrijetla.
Skup gena koji čine ljudski genom ima otprilike tri milijarde
"osnovnih parova" molekula nazvanih nukleotidima, označenih
slovima A, T, G i C koji su razmještenih duž dvostruke spirale DNK.
Ipak, razmještaj nije kod svih potpuno jednak.
Chakravarti i njegovi suradnici otkrili su 874 različite promjene,
poznate pod nazivom jednostruki nukleotidni polimorfizam ili SNP
(single nucleotide polymorphisms), koje mogu uzrokovati visoki
krvni tlak. A više od polovice ih uzrokuje promjene u proteinima
koje kontrolira gen.
"Naše istraživanje pokazuje da su promjene slijeda gena koje
mijenjaju proteinsku strukturu uobičajene među ljudima", kazao je
Chakravarti. "Te promjene mogle bi uzrokovati donekle promijenjenu
fiziologiju i tako izazvati bolesti kod nekih osoba."
Visok krvni tlak nasljedan je u 35 do 45 posto slučajeva, a otkriće
osjetljivih gena moglo bi biti korisno za liječnike i pacijente.
Neki geni jasnije upućuju na neku bolest nego drugi. Primjerice,
zbog mutacije gena poznatog kao BRCA1 žena može biti podložnija
raku dojke. No, ostale oblike raka mogu uzrokovati mutacije
nekoliko gena, dok u slučaju pojave visokoga krvnog tlaka sudjeluju
mnogi geni.
Skupine znanstvenika nastoje sastaviti ljudski genom, odnosno
kartu svih ljudskih gena u tijelu. No, osim toga, znanstvenici i
nekoliko tvrtki pokušavaju otkriti male genetske razlike koje
nekoga čine podložnim, primjerice srčanim bolestima ili raku.
U travnju su predstavnici 10 međunarodnih farmaceutskih tvrtki
izjavili da će surađivati u otkrivanju SNP-a te da će objaviti sve
informacije kako bi se izbjegle svađe. Nadaju se da će stvoriti
"personalizirane" lijekove i načine liječenja koji bi se temeljili
na tim informacijama.
Chakravarti i njegovi suradnici procjenjuju da u ljudskim genima
ima gotovo milijun SNP-a. No, druga skupina znanstvenika, pod
vodstvom Erica Landera iz Instituta "Whitehead" na massachusetskom
Tehnološkom institutu, procijenila je da ih ima tek između 240.000
i 400.000.
Lander i njegovi suradnici ispitali su SNP u 106 gena za koje se
pretpostavlja da uzrokuju bolesti koronarnih arterija, dijabetes
tipa II i shizofreniju.
Proučili su razlike gena kod osoba europskog, afro-američkog,
afričkog pigmejskog i azijskog podrijetla. Većina razlika u SNP-u
nema nikakve veze sa skupinom, iako se čini da je mali broj
varijacija povezan s rasom.
"Razlike su odraz vremena, a ne tajnovite biološke razlike među
njima", rekao je Chakravarti.
(Hina) car dgk