WASHINGTON, 30. lipnja (Hina/Reuters) - Nakon 20 godina potrage, istraživači su napokon identificirali genetsku mutaciju koja uzrokuje retinitis pigmentosu, uobičajeni oblik nasljedne sljepoće.
WASHINGTON, 30. lipnja (Hina/Reuters) - Nakon 20 godina potrage,
istraživači su napokon identificirali genetsku mutaciju koja
uzrokuje retinitis pigmentosu, uobičajeni oblik nasljedne
sljepoće. #L#
Eric Pierce sa Sveučilišta Pennsylvania i Lori Sullivan iz Centra
za zdravstvene znanosti Sveučilišta Texas-Houston objavili su
rezultate odvojenih istraživanja u kojima je otkriven gen
odgovoran za mnoge slučajeve te bolesti koja zahvaća približno 1 od
4.000 osoba širom svijeta.
"Osobe oboljele od retinitisa pigmentose najprije pogađa noćno
sljepilo, zatim postepeni gubitak perifernoga vizualnog polja i na
kraju potpuno gube vid što je u većini slučajeva uzrokovano
degeneracijom stanica fotoreceptora u rožnici", napisali su Eric
Pierce i njegovi suradnici u časopisu "Nature Genetics".
U razvoju retinitis pigmentose sudjeluje najmanje 29 gena, ali
istraživači su ih teško otkrili. Svi geni pripadaju području
nazvanom RP1.
"Mutaciju koja uzrokuje RP1 tražili smo više od 20 godina",
napisali su Pierce i njegovi suradnici.
Na tom su području otkrili novi gen ćija mutacija uzrokuje oko 4
posto slučajeva retinitisa pigmentose.
Suradnici Lori Sullivan otkrili su još dvije mutacije koje uzrokuju
retinitis pigmentosu na istom tom mjestu i to u tri obitelji koje
nisu u međusobnom srodstvu.
Obje ekipe kažu kako djelovanje gena još nije objašnjeno, ali ima
pokazatelja da utječe na razvoj fotoreceptora u oku.
(Hina) car dgk