Hrvatski savez i društvo za rijetke bolesti priopćili su da je Vlada prošle godine usvojila program koji obuhvaća edukaciju i informiranost stručnjaka, oboljelih i šire populacije, prevenciju i rano otkrivanje rijetkih bolesti, integriranu zdravstvenu i socijalnu zaštitu te promoviranje istraživanja u području rijetkih bolesti.
Unatoč činjenici da su bolesti vrlo različite, upravo se iz njihove rijetkosti javljaju specifični problemi. S medicinskog stajališta rijetke bolesti su karakterizirane raznovrsnošću simptoma koji variraju ne samo od bolesti do bolesti, već i ista bolest može imati vrlo različitu kliničku sliku. Dijagnoza se često postavlja pogrešno ili kasno, kada su uznapredovala oštećenja organa. Rijetke bolesti su većinom kronične i progresivne te značajno smanjuju kvalitetu života oboljelih. Također, stvaraju invaliditet i ovisnosti o tuđoj pomoći te dovode do kraćeg očekivanog trajanja života, stoji u priopćenju.
Zdravstvena skrb oboljelih od rijetkih bolesti, dodaje se, iziskuje usklađen rad multidisciplinarnog tima stručnjaka, jer je samo za dio rijetkih bolesti dostupna učinkovita terapija. Ti lijekovi se često nazivaju "lijekovi siročadi" jer nisu financijski isplativi za farmaceutske tvrtke, budući da se trošak nastanka i stavljanja na tržište teško može nadoknaditi kroz njegovu prodaju namijenjenu liječenju malog broja bolesnika, navode savez i društvo za rijetke bolesti.
Napominju kako je Pompeova bolest ili glikogenoza tipa II rijetka, nasljedna, progresivna, po život opasna neuromišićna bolest koja je uvijek prisutna pri rođenju kod oboljelih osoba, ali se simptomi mogu pojaviti u bilo kojem periodu života.
Najčešći simptom Pompeove bolesti je progresivna mišićna slabost i ako se ona na vrijeme ne dijagnosticira i liječi, bolesnici mogu završiti u invalidskim kolicima i/ili na respiratoru.
Poboljšanje u ukupnoj kvaliteti života oboljelih i najbolji rezultati liječenja postižu se ako je ono započeto rano, prije nego što su nastupile nepovratne promjene na mišićima, stoji u priopćenju.