Riječ je o teškim i kroničnim bolestima koje su često degenerativne i smrtonosne, a u pedeset posto oboljelih prvi se simptomi javljaju u djetinjstvu. Rijetkima se bolestima smatraju one koje se javljaju u manje od pet pojedinaca na 10.000 stanovnika.
Predsjednica Hrvatske udruge za rijetke bolesti prof. Ingeborg Barišić ističe kako se u posljednjih nekoliko godina, zahvaljujući aktivnosti stručnjaka i udruga bolesnika, povećala svjesnost o rijetkim bolestima, a sada ostaje da se unaprijedi i zdravstvena skrb.
Tome bi trebala pridonijeti rješenja koja nudi Nacionalni program za rijetke bolesti koji, među ostalim, predviđa osnivanje registra bolesnika, kao i niz centara izvrsnosti za liječenje pojedinih rijetkih bolesti.
Zasad je u Hrvatskoj detektirano šest takvih centara, koji su ujedno i referentni centri Ministarstva zdravlja za pojedine skupine bolesti poput onih za neuromuskularne bolesti dječje dobi, centri za metaboličke bolesti u djece i odraslih koji se nalaze na Rebru te oni za solidne tumore u djece u Klaićevoj bolnici. No, u centre izvrsnosti bi željeli uključiti i druge koji možda ne ispunjavaju uvjete referentnih centara, ali se bave liječenjem određenih rijetkih bolesti, kaže prof. Barišić.
Među prioritetima iz Nacionalnog programa su i osnivanje registra bolesnika s rijetkim bolestima kao i veća dostupnost lijekova. Zahvaljujući Hrvatskoj agenciji za lijekove i medicinske proizvode pojednostavljen postupak registracije tih lijekova u Hrvatskoj, a jedno od dobrih rješenja bilo bi i izdvojiti lijekove za rijetke bolesti iz fonda skupih lijekova, smatra prof. Barišić.
Na simpoziju će biti govora i o ulozi udruga bolesnika, dijagnostici i terapiji pojednih bolesti te rijekim tumorima.