Na prvoj redovitoj godišnjoj skupštini Hrvatske udruge bolesnika s rijetkim bolestima upozoreno je na probleme s kojima se susreću ti bolesnici, a kroz niz edukativnih radionica i predavanja pokušalo se naći što kvalitetnija rješenja, doznaje se danas iz Udruge.
Tijekom nedavnog skupa u Hrvatskom olimpijskom centru Bjelolasica dr. Tonči Buble je održao predavanje o lijekovima za rijetke bolesti, a dr. Ana Stavljenić-Rukavina se u predavanju na temu "ORPHANET - Europska platforma za rijetke bolesti", osvrnula na povijesni razvoj i današnji rad organizacije koja izrađuje međunarodnu bazu podataka o rijetkim bolestima.
O pravima pacijenata i važnosti uključenosti medija govorila je novinarka Nataša Škaričić, dok je predsjednica Udruge Vesna Škulić održala predavanje na temu "Konvencija Ujedinjenih naroda o pravima osoba s invaliditetom - kratki osvrt na teme zdravlja i rehabilitacije".
Sudionici su upozorili na nedostupnost lijekova za rijetke i teške bolesti, pogotovo u danas aktualnom slučaju oboljelih od mukopolisaharidoze (MPS) tip II i tip VI., gdje se radi o teško bolesnoj djeci koja ne primaju terapiju jer su postojeći lijekovi preskupi za njihove obitelji, a još ih uvijek ne financira Hrvatski zavoda za zdravstveno osiguranje.
Hrvatska udruga bolesnika s rijetkim bolestima osnovana je s ciljem promicanja informacija o rijetkim bolestima i novim načinima liječenja, te pružanja prijeko potrebne pomoći oboljelima izravnim kontaktom i zagovaranjem njihovih prava kod nadležnih institucija.
Rijetke bolesti pogađaju manje od pet pojedinaca na 10 tisuća stanovnika, a s medicinske strane, to su najčešće kronične, degenerativne i smrtonosne bolesti, zbog čega je oboljelima značajno smanjena kvaliteta života.