ZAGREB/BONN, 9. ožujka (Hina) - Međunarodna skupina znanstvenika prvi put je identificirala gen koji se povezuje s nekim od najčešćih oblika epilepsije.
ZAGREB/BONN, 9. ožujka (Hina) - Međunarodna skupina znanstvenika
prvi put je identificirala gen koji se povezuje s nekim od najčešćih
oblika epilepsije. #L#
Kako je objavljeno u znanstvenom časopisu Nature Genetics,
mutacija gena pod nazivom CLCN2 dovodi do pogrešnih kemijskih
mehanizama u mozgu koji pretjerano podražavaju živčane stanice.
Kod gotovo polovine epileptičara napadi nisu uvjetovani izvana,
nego genetskom sklonošću. Te tzv. idiopatske epilepsije počinju
već u djetinjstvu ili ranoj mladosti i mogu se podijeliti u više
podvrsta.
Armin Heils i njegovi suradnici iz sveučilišne klinike za
epileptologiju u Bonnu prvi su put identificirali gen koji izaziva
četiri relativno česta oblika idiopatske epilepsije.
Do sada su bili poznati samo geni koji se dovode u vezu s rjeđim
oblicima epilepsije, kazao je Heils.
Kod tri od 46 ispitanih obitelji čiji su članovi oboljeli od
epilepsije, znanstvenici su utvrdili mutaciju gena CLCN2. Genski
je defekt pogađao oboljele, a ne i zdrave članove obitelji. Kod
zdravih osoba iz kontrolne skupine nije utvrđen odgovarajući
genski defekt. "Procjenjujemo da je gen koji smo identificirali
odgovoran za oko 15 posto najčešćih oblika epilepsije", kazao je
Heils dodajući doduše kako postoji još deset ili petnaest drugih
gena koje imaju određenu ulogu pri epilepsiji.
Doduše, spoznaje o genu odgovornom za epilepsiju neće omogućiti da
se epilepsija preduhitri, no svakako će utjecati na razvoj ciljanih
lijekova. Dosadašnje lijekove nije prihvaćalo i do dvadeset posto
pacijenata, a brojni ugroženi žalili su se na nuspojave poput
povećanja težine, vrtoglavice i umora.
(Hina) kt dgk