GENETIČKA TEHNOLOGIJA: MNOGO TESTOVA ALI NE I TERAPIJA

HAMBURG, 21. studenoga (Hina/dpa) - Pravilni geni ne postoje a svatko kao nasljedna svojstva nosi u sebi tri do četiri nepravilnosti, tvrdi voditelj Instituta za humanu genetiku Sveučilišne klinike u Frankfurtu na Maini profesor Ulrich Langembeck. #L# Tako 20-godišnjaci doznaju kako će najkasnije s 50 godina umrijeti od neke nervne bolesti. Žene mogu čuti da im se s 80-postotnom sigurnošću može utvrditi rak dojke a trudnice su kod dijagnoze 'oštećenja kromosoma' podvrgnute teškom ispitu savjesti 'pobaciti ili ne'. Već sada se prema riječima profesora Langbecka daju dokazati 500 od oko 4.000 poznatih genetički uvjetovanih bolesti. Za oko 100 postoje izravni testovi Dezoksiribonukleinske kiseline (DNK). Za skoro sve genetički nasljedne bolesti vrijedi isto pravilo: genetičke pretrage da - liječenje ne. Čak na 600 pacijenta diljem svijeta iskušavaju se trenutno genetičke terapije, za sada bez uspjeha. Posebice kod neizlječivih bolesti liječnici odvraćaju od genetičkih testova. "Dijagnoza može imati razorne posljedice", kaže predjednik Društva za humanu genetiku profesor Holger Hoehn. Genetičke testove zato treba raditi samo kada postoji utemeljena sumnja da je riječ o nekoj bolesti. "Mora postojati medicinski problem kojega se može ciljano tražiti". U Njemačkoj se trenutno genetičkim testiranjem bavi 28 klinika i 60 liječničkih ordinacija a potražnja stalno raste. "Svake godine radimo 100 genetičkih ispitivanja više", kaže Hoehn. Većina ljudi koji se javljaju za ove pretrage boluju od nasljednih bolesti i žele dobiti djecu. Primjer za takvu bolest je nervno oboljenje Huntington Chorea. Ukoliko jedan od roditelja ima određeni gen ta bolest se nasljeđuje s 50-postotnom vjerojatnošću. Ako je dijagnoza pozitivna bolest izbija sigurno između 40 i 50 godina starosti s teškim propadanjem bolesnika i vodi za deset godina njegovoj smrti. "Često nam dolaze mladi ljudi koji su doživjeli smrt majke ili oca. Oni se luđački boje", kaže Hoehn. Najgore je što se protiv ove bolesti ništa ne da poduzeti. Zbog toga se mnogo razgovara o tome trebaju li ti ljudi uopće to znati ili ne. Liječnici savjetuju rizične pacijente da genetičke testove poduzmu u slučaju kada se na tijek bolesti dade utjecati liječenjem ili promjenom životnih navika. Nasljedni rak crijeva, koji se javlja 100 posto sigurno ukoliko je test pozitivan, može se dobro liječiti. Postoji također genetička promjena koja čini čovjeka sklonim teškom oboljenju pluća. "Netko s ovakvom dijagnozom ne bi trebao postati stolar", kaže Langenbeck. Ukoliko neka žena ima prirođenu sklonost raku dojke za nju bi bilo sasvim krivo odabrati poziv stjuardese zbog povišenoj izloženosti zračenju. Posebno preciznim testovima dade se rano otkriti zloćudne promjene na dojkama. Njemačko društvo za borbu protiv raka upravo zbog toga uspostavlja deset središta za testiranje rizičnih pacijentica. Za sve genetičke testove predlaže Hoehn načelo: "Autonomija stoji na prvome mjestu". Zato djeca ni u kojem slučaju ne bi trebala biti podvrgnuta genetičkim testovima, kaže stručnjak za socijalne aspekte genetičkih testova Društva za humanu genetiku. Genetički pregled također treba biti povezan s punim psihološkim obzirima prema pacijentima. Pacijent zato prije genetičkog testa dobiva najmanje četiri tjedna vremena za razmišljanje i može i u posljednjem trenutku odbiti da dozna rezultate pretrage. Pravo na neznanje pacijentu je zajamčeno. Pored toga postoji i rizik od negativnih ali krivih dijagnoza koje će pacijenta uljuljkati u lažnu sigurnost. Ne može se reći da su genetički testovi laki, jednoznačni ili sigurni. Loš rezultate testa može teško uzdrmati pacijenta sve do opasnosti od samoubojstva. Međutim, i dobre vijesti nisu bez problema. Mnoge pacijente muče nakon što doznaju dobre vijesti osjećaj krivnje zašto su baš oni ostali pošteđeni. Posebice je teško u slučaju kada brat ili sestra imaju određenu bolest. (Hina) sl mm 211657 MET nov 96