OTKRIVEN GEN KOJI IZAZIVA MENTALNU ZAOSTALOST

ZAGREB/PARIZ, 3. rujna (Hina) - Francuski su znanstvenici nedavno otkrili gen odgovoran za rijedak oblik mentalne zaostalosti što uglavnom pogađa dječake, a koji preko kromosoma X nasljeđuju od majke, piše "Le Monde". #L# Gen su otkrili Alain Carrie i njegovi kolege iz ekipe dr. Jamela Chellya s odjela 129 francuskoga Državnog instituta za zdravstvo i medicinska istraživanja (Inserm) pod vodstvom profesora Axela Kahna (Institut "Cochin" za molekularnu genetiku). Njihovo je istraživanje opisano u članku objavljenom u rujanskom broju američkoga znanstvenog časopisa "Nature Genetics". Otkriveni gen nadzire sintezu bjelančevine koja, kad se spoji s jednim receptorom, vjerojatno sudjeluje u signalu koji prenosi molekula nužna za upalnu reakciju: interleukin 1. Nazvana je IL1RAPL (Interleukin 1 receptor associated protein like) zbog sličnosti s bjelančevinom koja se veže na receptor za interleukin 1. "Ta bjelančevina, koju nemaju mentalno retardirane osobe podvrgnute istraživanju, stvara se u hipokampusu, dijelu mozga specijaliziranom za pamćenje i u dijelovima moždane kore zaduženim za auditivnu i vizualnu percepciju", objašnjava Alain Carrie. "Osim toga, kod nekih mentalno retardiranih osoba iz drugih obitelji, otkrili smo istu mutaciju toga gena zbog koje se prerano prekida proizvodnja te bjelančevine. To potvrđuje pretpostavku po kojoj se mentalna zaostalost u tim obiteljima javlja baš zbog nedostatka IL1RAPL-a". Mentalna zaostalost (kvocijent inteligencije niži od 70) pogađa 2 do 3 posto stanovništva, nasljedna je i pogađa uglavnom dječake, što je znanstvenike i navelo na zaključak da je riječ o pogreški na nekom genu s kromosoma X. Genetska istraživanja mentalne zaostalosti povezane s kromosomom X počinju donositi plodove. U istraživanjima koja traju od 1991. u izoliranim slučajevima mentalne zaostalosti pronađeno je pet nepravilnih gena s kromosoma X, bez ijednog drugog pokazatelja koji bi naveo na neki drugi zaključak. Od tih pet gena, tri nadziru sintezu bjelančevina koje sudjeluju u međustaničnom prenošenju signala s površine neurona. Neaktivnost jedne od tih bjelančevina vjerojatno izaziva nepravilne veze među neuronima zbog promjena na staničnim nastavcima koji povezuju stanice. Uloga danas opisane IL1RAPL vjerojatno je drukčija. Ta je bjelančevina vjerojatno zadužena za prilagodbu receptora za IL-1 (Interleukin 1) i međustaničnih bjelančevina koje prenose signal. U središnjem živčanom sustavu IL-1 modificira aktivnost dijela mozga specijaliziranoga za pamćenje. Jedno japansko istraživanje dokazalo je još 1990. da IL-1 vjerojatno upravlja procesom učenja i pamćenja djelujući na aktivnost neurona hipokampusa. Najnoviji rezultati, po kojima je vidljivo da je njegovo ispravno ili neispravno djelovanje povezano s pojavom mentalne zaostalosti, već su potaknuli znanstvenike na nova istraživanja molekularnih i staničnih mehanizama koji podupiru razvoj kognitivnih funkcija. (Hina) rug dgk