ZAGREB/PARIZ, 3. rujna (Hina) - Francuski su znanstvenici nedavno otkrili gen odgovoran za rijedak oblik mentalne zaostalosti što uglavnom pogađa dječake, a koji preko kromosoma X nasljeđuju od majke, piše "Le Monde".
ZAGREB/PARIZ, 3. rujna (Hina) - Francuski su znanstvenici nedavno
otkrili gen odgovoran za rijedak oblik mentalne zaostalosti što
uglavnom pogađa dječake, a koji preko kromosoma X nasljeđuju od
majke, piše "Le Monde". #L#
Gen su otkrili Alain Carrie i njegovi kolege iz ekipe dr. Jamela
Chellya s odjela 129 francuskoga Državnog instituta za zdravstvo i
medicinska istraživanja (Inserm) pod vodstvom profesora Axela
Kahna (Institut "Cochin" za molekularnu genetiku). Njihovo je
istraživanje opisano u članku objavljenom u rujanskom broju
američkoga znanstvenog časopisa "Nature Genetics".
Otkriveni gen nadzire sintezu bjelančevine koja, kad se spoji s
jednim receptorom, vjerojatno sudjeluje u signalu koji prenosi
molekula nužna za upalnu reakciju: interleukin 1.
Nazvana je IL1RAPL (Interleukin 1 receptor associated protein
like) zbog sličnosti s bjelančevinom koja se veže na receptor za
interleukin 1.
"Ta bjelančevina, koju nemaju mentalno retardirane osobe
podvrgnute istraživanju, stvara se u hipokampusu, dijelu mozga
specijaliziranom za pamćenje i u dijelovima moždane kore zaduženim
za auditivnu i vizualnu percepciju", objašnjava Alain Carrie.
"Osim toga, kod nekih mentalno retardiranih osoba iz drugih
obitelji, otkrili smo istu mutaciju toga gena zbog koje se prerano
prekida proizvodnja te bjelančevine. To potvrđuje pretpostavku po
kojoj se mentalna zaostalost u tim obiteljima javlja baš zbog
nedostatka IL1RAPL-a".
Mentalna zaostalost (kvocijent inteligencije niži od 70) pogađa 2
do 3 posto stanovništva, nasljedna je i pogađa uglavnom dječake,
što je znanstvenike i navelo na zaključak da je riječ o pogreški na
nekom genu s kromosoma X.
Genetska istraživanja mentalne zaostalosti povezane s kromosomom X
počinju donositi plodove. U istraživanjima koja traju od 1991. u
izoliranim slučajevima mentalne zaostalosti pronađeno je pet
nepravilnih gena s kromosoma X, bez ijednog drugog pokazatelja koji
bi naveo na neki drugi zaključak.
Od tih pet gena, tri nadziru sintezu bjelančevina koje sudjeluju u
međustaničnom prenošenju signala s površine neurona. Neaktivnost
jedne od tih bjelančevina vjerojatno izaziva nepravilne veze među
neuronima zbog promjena na staničnim nastavcima koji povezuju
stanice.
Uloga danas opisane IL1RAPL vjerojatno je drukčija. Ta je
bjelančevina vjerojatno zadužena za prilagodbu receptora za IL-1
(Interleukin 1) i međustaničnih bjelančevina koje prenose signal.
U središnjem živčanom sustavu IL-1 modificira aktivnost dijela
mozga specijaliziranoga za pamćenje. Jedno japansko istraživanje
dokazalo je još 1990. da IL-1 vjerojatno upravlja procesom učenja i
pamćenja djelujući na aktivnost neurona hipokampusa.
Najnoviji rezultati, po kojima je vidljivo da je njegovo ispravno
ili neispravno djelovanje povezano s pojavom mentalne zaostalosti,
već su potaknuli znanstvenike na nova istraživanja molekularnih i
staničnih mehanizama koji podupiru razvoj kognitivnih funkcija.
(Hina) rug dgk
(Hina) rug dgk