BERLIN, 14. siječnja (Hina/APA) - Njemački znanstvenici identificirali su nedostatak u najvećem ljudskom genu - Titinu, što predstavlja uzrok kronične slabosti srčanog mišića. Objavio je to u ponedjeljak Centar za molekularnu medicinu
Max-Delbrueck u Berlinu.
BERLIN, 14. siječnja (Hina/APA) - Njemački znanstvenici
identificirali su nedostatak u najvećem ljudskom genu - Titinu, što
predstavlja uzrok kronične slabosti srčanog mišića. Objavio je to u
ponedjeljak Centar za molekularnu medicinu Max-Delbrueck u
Berlinu.#L#
Ograničena snaga srčanog mišića može prouzročiti razne bolesti kao
što su srčani infarkt, visoki krvni tlak ili mana srčanih
zalistaka. Ona se može pojaviti bez prepoznatljivog uzroka. Nije
rijetkost da je bolest nasljedna. O genetskim uzrocima do sada se
vrlo malo zna.
Brenda Gerull i Ludwig Thierfelder, znanstvenici Centra za
molekularnu medicinu iz Max-Delbrueck instituta u Berlinu i
klinike Franz-Volhard, u suradnji sa znanstvenicima iz Brisbanea
(Australija), Bostona i Mannheima otkrili su da nedostaci u genu
Titin mogu dovesti do kronične slabosti srca. Taj gen sadržava
nacrt za najveću poznatu bjelančevinu u čovjeku.
Titin je ekstremno velika molekula u obliku niti, koja se nalazi
isključivo u srčanom i skeletnom mišićnom tkivu i tamo preuzima
strukturalne, funkcionalne i regulatorne uloge. Titin među ostalim
ima svojstvo opruge, koja sprječava prenaprezanje mišića. Titin i
njemu slične molekule nalaze se u svim živim bićima koja imaju
poprečno prugasto mišićno tkivo.
Proteinsku strukturu Titina dešifrirali su tek prije nekoliko
godina znanstvenici iz radne skupine Siegfrieda Labeita sa
sveučilišta u Mannheimu. Ona se sastoji iz pojedinačnih temeljnih
modula koji se ponavljaju i koji se nadopunjuju potpuno specifičnim
sekvencama bjelančevina. Građa modula jamči pravilnu i gotovo
kristalnu strukturu, kakva se primjerice nalazi u srčanom i
skeletnom mišiću.
Pacijenti s nasljednom slabošću srčanog mišića pate od posljedica
ograničenog rada srca zbog čega se nerijetko već u mladosti moraju
podvrgnuti presađivanju srca. Uz ograničen rad srca mogu se
pojaviti i smrtonosne smetnje srčanog ritma. Slabošću srčanog
mišića pogođen je gotovo svaki drugi potomak bolesnika.
Još se ne zna kako nedostaci u potpuno različitim područjima te
ogromne molekule mogu dovesti do identičnih bolesti. Osim toga još
će se morati istražiti na koji način oštećeni proteini mogu dovesti
do oboljenja srčanog mišića. Pitanje je i zbog čega se kod
pacijenata ne pojavljuje slabost skeletnih mišića, premda se
oštećene molekule Titina mogu pronaći i u njihovim stanicama.
(Hina) nk il